Dia Mundial das Doenças Raras: Será Comemorado neste sábado 29/02

Primeiro Centro de Referência do Estado de São Paulo abriu asportas em 2017, na Faculdade de Medicina do ABC, em Santo André

Dia Mundial das Doenças Raras: Será Comemorado neste sábado 29/02

Dia Mundial das Doenças Raras: Será Comemorado neste sábado 29/02: Amanhã, dia 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras – uma campanha global de conscientização sobre o impacto dessas doenças na vida de pacientes e seus cuidadores.

Dia Mundial das Doenças Raras: Será Comemorado neste sábado 29/02

A iniciativa teve início em 2008, por meio da organização não-governamental e sem fins lucrativos Eurordis – Rare Diseases Europe, que representa 894 organizações de pacientes com doenças raras em 72 países. Batizada “Raros são muitos, raros são fortes, raros têm orgulho”, a campanha deste ano contará com 477 eventos, distribuídos em 102 países – incluindo o Brasil

(a lista completa está disponível no site https://www.rarediseaseday.org/events/world).

Dia Mundial das Doenças Raras: Será Comemorado neste sábado 29/02
Dia Mundial das Doenças Raras: Será Comemorado neste sábado 29/02

Segundo a Organização Mundial da Saúde, as doenças raras atingem aproximadamente 5% da população e caracterizam-se pelo acometimento de até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos – ou seja, 1,3 pessoa num grupo de 2.000. Em todo o mundo são mais de 300 milhões de pacientes com algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% dos casos tenham origem genética e 50% afetem crianças – sendo que 30% destas morrem antes de completar 5 anos de idade. Até o momento, entre 6.000 e 8.000 doenças raras já foram identificadas, cujas características principais são a natureza complexa, a evolução crônica e debilitante. Essas particularidades, associadas ao acesso limitado aos tratamentos e serviços especializados, têm grande repercussão no cotidiano de milhões de famílias.

“Quanto mais cedo o diagnóstico de uma doença rara, melhor o prognóstico. De forma pioneira, instalamos em 2017, no Centro Universitário Saúde ABC / Faculdade de Medicina do ABC (Santo André/SP), o primeiro serviço de referência de doenças raras do Estado de São Paulo e implantamos uma disciplina eletiva para os alunos de Medicina, que conta com a participação de todos os docentes envolvidos nesse tipo de atendimento. Temos visto outras ações semelhantes no Estado e esperamos que essas iniciativas se espalhem pelo restante do País, chegando a todos aqueles que necessitam de um diagnóstico diferencial e específico para o adequado tratamento de sua doença rara”, considera a médica pediatra e professora de Alergia e Imunologia, Dra. Anete Grumach, que coordena a Centro de Doenças Raras da FMABC juntamente com o Dr. Caio Parente Barbosa.

“Quanto mais cedo o diagnóstico de uma doença rara, melhor o prognóstico. De forma pioneira, instalamos em 2017, no Centro Universitário Saúde ABC / Faculdade de Medicina do ABC (Santo André/SP), o primeiro serviço de referência de doenças raras do Estado de São Paulo e implantamos uma disciplina eletiva para os alunos de Medicina, que conta com a participação de todos os docentes envolvidos nesse tipo de atendimento. Temos visto outras ações semelhantes no Estado e esperamos que essas iniciativas se espalhem pelo restante do País, chegando a todos aqueles que necessitam de um diagnóstico diferencial e específico para o adequado tratamento de sua doença rara”

REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS

Primeiro Centro de Referência do Estado de São Paulo abriu as  portas em 2017, na Faculdade de Medicina do ABC, em Santo André
Primeiro Centro de Referência do Estado de São Paulo abriu as
portas em 2017, na Faculdade de Medicina do ABC, em Santo André

O primeiro Centro de Referência de Doenças Raras do Estado de São Paulo abriu as portas em julho de 2017, na Faculdade de Medicina do ABC. O projeto da instituição foi aprovado em meados de 2016 pelo Governo do Estado e credenciado no final do mesmo ano pelo Ministério da Saúde, conforme Portaria 3.372, de 29/11/2016, que “Habilita o Ambulatório de Especialidade da FUABC/Faculdade de Medicina do ABC/Santo André, como Serviço de Referência em Doenças Raras”. Trata-se de trabalho pioneiro, que busca ofertar em um único espaço diversos especialistas, exames específicos e trabalho multidisciplinar para o atendimento integral a pacientes com as mais diversas patologias raras.

“O Centro de Referência da FMABC tem como objetivo, justamente, organizar o atendimento de pacientes suspeitos ou portadores de doenças raras, a fim de melhorar o acesso ao diagnóstico e às terapias necessárias. Contamos com ampla e moderna estrutura, com ambulatórios, laboratório de Genética e profissionais altamente especializados. Além disso, em breve daremos início à realização de exames de exoma genético, que não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) e que custam entre R$ 2.000,00 e 3.000,00 cada”, informa o coordenador do serviço e professor titular da disciplina de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da FMABC, Dr. Caio Parente Barbosa.

“O Centro de Referência da FMABC tem como objetivo, justamente, organizar o atendimento de pacientes suspeitos ou portadores de doenças raras, a fim de melhorar o acesso ao diagnóstico e às terapias necessárias. Contamos com ampla e moderna estrutura, com ambulatórios, laboratório de Genética e profissionais altamente especializados. Além disso, em breve daremos início à realização de exames de exoma genético, que não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) e que custam entre R$ 2.000,00 e 3.000,00 cada”, informa o coordenador do serviço e professor titular da disciplina de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da FMABC, Dr. Caio Parente Barbosa.

O exoma genético realiza análise minuciosa por sequenciamento nos cerca de 20 mil genes que formam o genoma humano, em busca de mutações associadas a doenças. “Será um avanço muito importante, tendo em vista que 80% das doenças raras têm origem genética”, completa o docente.

“Será um avanço muito importante, tendo em vista que 80% das doenças raras têm origem genética”, completa o docente.

Na Faculdade de Medicina do ABC, as principais áreas atendidas via Centro de Referência de Doenças Raras são: reumatologia pediátrica, fibrose cística, diagnóstico genético, erros intatos do metabolismo, oftalmopediatria, cardiologia, infecções de repetição ou imunologia clínica, ortopedia pediátrica, pneumopatia rara e ventilação mecânica, doenças neuromusculares, doenças pulmonares intersticiais, nefrologia pediátrica, pediatria, nefrologia e neurologia. Interessados podem obter mais informações pelo telefone (11) 4433-2846.

POLÍTICA NACIONAL

Lançada em 2014 pelo Ministério da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras organiza o cuidado dos pacientes em dois eixos. O primeiro reúne as patologias de origem genética e inclui as anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e os erros inatos do metabolismo. O segundo eixo é composto por doenças raras de origem não genética: infecciosas, inflamatórias e autoimunes.

Informações à Imprensa com Eduardo Nascimento

Comunicação Fundação do ABC

(11) 2666-5431

www.fuabc.org.br – www.fmabc.br