Distrofia Muscular de Duchenne – Causas, sintomas e tratamentos

A Distrofia Muscular de Duchenne: é uma doença genética que faz segmento do grupo de enfermidades distróficas musculares. É considerada degenerativa e incapacitante, uma vez que ela se caracteriza pela falta de uma proteína principal para a integridade muscular.Causas da distrofia muscular de DuchenneA distrofia de Duchenne é causada devido a uma deficiência genética, onde o gene afetado é recessivo e ligado ao cromossomo X. Isso produz uma mutação do gene que codifica a distrofina, uma proteína principal para os músculos e vital para a manutenção da estrutura de células musculares.A doença atinge somente os homens. Embora os genes femininos sejam os portadores, a mulher é assintomática. Ela não sofrerá com a doença, enquanto qualquer varão que contenha essa anomalia no cromossomo X sofrerá com o problema. É estimado que, de 20 a 30 crianças do sexo masculino são afetados pela distrofia. Entre esses novos casos, dois terços são herdados simultaneamente por pai e mãe, enquanto um terço é originada de novas mutações. Bate papo sobre Distrofia Muscular de Duchenne com Thiara Palmieri A Sonia, mãe do Guilherme convive com a Distrofia Muscular de Duchenne há 13 anos. No EXPERIÊNCIAS COMPARTILHADAS de hoje, um bate papo sobre essa mutação no cromossomo que pretexto sequelas, até o momento, irreparáveis. Conheçam uma mulher potente, que usou da deficiência do rebento para ajudar outras famílias através de uma ONG. Conheçam um pouco mais sobre o trabalho de Thiara Palmieri.Diagnóstico da distrofia muscular de DuchenneNos primeiros meses de vida, exames de sangue para estudo de DNA pode permitir o diagnóstico em aproximadamente 70% dos casos ao detectar níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase). Já em outras situações o diagnóstico é feito mediante biópsia do músculo para identificar a proteína que está ausente.Sintomas da distrofia Muscular de DuchenneA moço nasce normal, e pouco é notado até que comece a período na qual ela começa a dar os primeiros passos. Nesse período ela demorará um pouco a andejar, caindo muito entre a idade de 2 a 4 anos. Já por volta dos 7 ela deixa de passar e subir escadas, enquanto aos 12 ela perde a capacidade de andejar uma vez que acontece a escoliose (quadro de inflexão na pilar vertebral) e que deixa a maioria das crianças afetadas pela distrofia limitada ao uso de cadeira de rodas.Os músculos aumentam de tamanho, porém seu tecido torna-se mais fraco com o passar do tempo. Isso faz com que elas tenham um andejar considerado oscilante, com quedas frequentes, dificuldades em se colocar de pé e também na subida de escadas. Outros sintomas associados são lesões em volta das articulações dos braços e pernas, fazendo com que não possam esticar cotovelos e joelhos. Aliás, 90% das crianças com a distrofia muscular de Duchenne também podem apresentar aumento de tamanho e debilidade do músculo cardíaco. Pneumonias e outras doenças também são mais frequentes devido a debilidade da saúde em universal.Tratamento da distrofia muscular de Duchenne:Sendo uma doença genética, não existe uma trato para a distrofia muscular de Duchenne. Por hora, a esperança desses pacientes está no potencial das células-tronco embrionárias, que teriam poder para formar os tecidos e substituir o músculo que está passando pela degeneração. Enquanto isso não ocorre, o negócio é não desanimar: tratamentos porquê fisioterapia, hidroterapia e exercícios físicos assistidos são considerados vitais para prevenir lesões musculares permanentes e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento precoce com uso de corticoides também são úteis para ajudar a diminuir o processo de inflamação do músculo, assim porquê uso de aparelhos BipPAP de ventilação assistida para deixá-los mais confortáveis e controlar a evolução da doença.Aulas de arte, computação e o atendimento de outros interesses da moço também ajudam e muito para melhorar a qualidade de vida. Invista!